Talassemiya orqanizmin kifayət qədər sağlam hemoqlobin istehsal etməməsinə səbəb olan genetik qan xəstəliyidir. Talassemiya daşıyıcıları adətən aşkar simptomlar göstərməsələr də, daha ağır formalarda anemiya, yorğunluq və dalaq böyüməsi kimi simptomlar meydana gələ bilər. Bu, genetik xəstəlik olduğundan ailəsində talassemiya xəstəliyi olan şəxslərin genetik məsləhət alması tövsiyə olunur.
Talassemiya orqanizmin sağlam qırmızı qan hüceyrələri istehsal etmə qabiliyyətinə təsir edən irsi qan xəstəliyidir. Bu vəziyyət qırmızı qan hüceyrələrinin oksigen daşıyan zülalı olan hemoglobinin istehsalında genetik qüsur nəticəsində baş verir. Hemoqlobin orqanizmin oksigen ehtiyacını qarşılayan mühüm bir zülal olduğundan kifayət qədər hemoglobin istehsal olunmaması müxtəlif sağlamlıq problemlərinə səbəb olur.
Talassemiya adətən anemiya, yorğunluq, solğun dəri və genişlənmiş dalağa səbəb olur. Yüngül hallarda simptomlar daha az ifadə edilir və müalicə tələb etməyə bilər. Ancaq daha ağır hallarda müntəzəm qanköçürmə və hətta sümük iliyinin transplantasiyası kimi müalicə üsulları tələb olunur. Talassemiya genetik xəstəlik olduğundan valideynlərdən uşaqlara ötürülür və xəstəliyin diaqnozunda ailə tarixi mühüm rol oynayır.
Talassemiya bədənin hemoglobin istehsalında spesifik genetik qüsurlarına görə iki əsas növə bölünür:
Alfa Talassemiya. Alfa talassemiya hemoglobinin alfa zəncirlərinin istehsalında çatışmazlıqdan qaynaqlanır. Bu tip dörd alfa-globin geni ilə əlaqəli olduğundan simptomlar genetik mutasiyaların sayından asılı olaraq dəyişir. Bütün dörd gen mutasiyaya uğrayarsa, fetusun ölümü ilə nəticələnə biləcək ciddi bir vəziyyət olan alfa talassemiya major (hidrops fetalis) meydana gəlir. Daha yüngül formalarda alfa talassemiya daşıyıcısı müşahidə edilir və bu hallar adətən yüngül anemiya ilə irəliləyir.
Beta Talassemiya. Beta talassemiya hemoglobinin beta zəncirlərinin istehsalında qüsur olduqda baş verir. İki beta-globin geni ilə əlaqəli olan bu növdə simptomlar gen mutasiyasının şiddətindən asılı olaraq dəyişir. Beta talassemiya major (Cooley anemiya) bu vəziyyətin ən ciddi formasıdır və ağır anemiyaya səbəb olur. Xəstələr adətən həyatı boyu müntəzəm qanköçürməyə ehtiyac duyurlar.
Qeyd edək ki, talassemiyanın hər iki növü genetik olaraq ötürülür və buna görə də xəstəliyin diaqnostikasında ailə tarixi vacibdir.
Talassemiyanın simptomları xəstəliyin növündən (alfa və ya beta talassemiya) və şiddətindən asılı olaraq dəyişir. Bu simptomlar adətən bədənin kifayət qədər oksigen daşıya bilməməsi səbəbindən baş verir. Yüngül hallarda simptomlar demək olar ki, hiss edilmədiyi halda, daha ciddi formalarda həyat keyfiyyətinə əhəmiyyətli dərəcədə təsir edən əlamətlər müşahidə olunur. Xüsusilə uşaqlarda böyümə və inkişaf geriliyi, zəif sümük quruluşu kimi ciddi təsirlər meydana gəlir. Talassemiya xəstələrində ən çox görülən simptomlar bunlardır:
Xroniki Yorğunluq və Zəiflik: Talassemiya xəstələrinin orqanizmi kifayət qədər hemoglobin istehsal etmədiyi üçün oksigen daşıma qabiliyyəti azalır. Bu vəziyyət daimi yorğunluq və zəiflik hissinə səbəb olur.
Solğun Dəri Rəngi: Solğun dəri rəngi anemiya səbəbiylə yaranan ümumi bir simptomdur. Qırmızı qan hüceyrələrinin çatışmazlığı dərinin sağlam rəngini itirməsinə səbəb olur.
Dalaq və Qaraciyər Böyüməsi: Talassemiyalı xəstələrdə dalaq və qaraciyərin həddindən artıq işləməsi bu orqanların böyüməsinə səbəb olur. Bu, qarında narahatlıq, ağrı və dolğunluq hissi yarada bilər.
Sümük inkişafında pozğunluqlar: Ağır hallarda qırmızı qan hüceyrələrinin istehsalını artırmağa çalışan sümük iliyi böyüyür. Bu vəziyyət anormallıqlara və xüsusilə üz sümüklərində sümük ağrısına səbəb ola bilər.
İnkişafın ləngiməsi: Xüsusilə uşaqlarda talassemiya oksigen və qida maddələrinin qeyri-kafi nəqli səbəbiylə inkişafın ləngiməsinə səbəb ola bilər. Bu uşaqlar yaşıdları ilə müqayisədə fiziki cəhətdən geri qalırlar.
Alfa Talassemiya daşıyıcılarında adətən yüngül anemiya olur, bu da çox vaxt diqqətdən kənarda qalır. Bu halda simptomlar minimaldır və xəstə adətən normal gündəlik fəaliyyətini davam etdirə bilir. Yorğunluq və yüngül solğunluq kimi simptomlar tez-tez baş verə bilər, lakin müalicə tələb etmir.
Daha ağır talassemiya hallarında isə Beta Talassemiya Major halında simptomlar hətta uşaqlıqda görünür. Xəstələrdə ağır anemiya, dalağın böyüməsi, inkişaf geriliyi və sümük deformasiyaları müşahidə edilə bilər. Ağır formalarda xəstələrə ömürlük qanköçürmə tələb olunur. Bu vəziyyətdə həyat keyfiyyətini qorumaq üçün davamlı tibbi yardım tələb olunur.
Nəticədə talassemiyanın simptomları xəstəliyin növündən və şiddətindən asılı olaraq dəyişir. Yüngül formada simptomlar minimal ola bilər, ağır hallarda isə davamlı müalicə və monitorinq tələb olunur.
Talassemiya diaqnozu ətraflı qan müayinəsi və genetik analizlərlə qoyulur. Bu testlər talassemiyanın olub-olmadığını və hansı növ olduğunu müəyyən etməyə kömək edir. Xəstəliyin növü və şiddətinə uyğun olaraq xəstələr üçün uyğun müalicə variantlarının müəyyən edilməsində diaqnostik proses böyük əhəmiyyət kəsb edir. Talassemiya diaqnozu üçün istifadə olunan əsas testlər bunlardır:
Qanın ümumi analizi (CBC). Qanın ümumi analizi (CBC) talassemiyanın diaqnozu üçün edilən ilk testlərdən biridir. Bu test qandakı qırmızı qan hüceyrələrinin sayını, ölçüsünü və hemoglobin səviyyəsini ölçür. Talassemiyalı insanlarda hemoglobin səviyyəsi normadan aşağı olur və qırmızı qan hüceyrələrinin sayı azalır. Bundan əlavə bu hüceyrələr çox vaxt daha kiçik ölçüdə olur (mikrositar anemiya). Bu tapıntılar talassemiya və ya digər anemiya növlərinin mövcudluğunu göstərir.
Hemoqlobin elektroforezi. Hemoqlobin elektroforezi qanda hemoglobinin növlərini və nisbətlərini ölçmək üçün istifadə olunur. Bu test talassemiyanın növünü ayırd etməkdə mühüm rol oynayır. Hemoqlobin elektroforezi hansı hemoglobin zəncirlərinin təsirləndiyini təyin edərək alfa və ya beta talassemiyanı aşkar edir. Bu test həm də xəstələrin daşıyıcı və ya tam diaqnozu qoyulmuş talassemiya xəstəsi olub-olmadığını müəyyən edir.
DNT və Genetik Testlər. Talassemiya irsi xəstəlik olduğundan genetik müayinə diaqnostik prosesin vacib hissəsidir. DNT testləri talassemiyaya səbəb olan genetik mutasiyaları aşkar etmək üçün istifadə olunur. Bu testlər xüsusilə ailədə talassemiya tarixi olan şəxslərdə xəstəliyin daşıyıcı statusunu müəyyən etmək üçün effektlidir. Genetik testlərdən hamiləlik zamanı prenatal diaqnoz üçün də istifadə oluna bilər ki, bununla da döldə talassemiya riskini erkən aşkarlamaq mümkündür.
Periferik qan yaxması. Periferik qan yaxması qan hüceyrələrini mikroskop altında tədqiq etməklə həyata keçirilir. Bu test qırmızı qan hüceyrələrinin anormal forma və ölçülərini aşkar edir. Talassemiyalı xəstələrdə qırmızı qan hüceyrələri adətən kiçik, qeyri-düzgün formada olur və kifayət qədər hemoglobin ehtiva etmir.
Talassemiyanın müalicəsi xəstəliyin növündən və şiddətindən asılı olaraq dəyişir. Yüngül formalarda müntəzəm tibbi müayinələr kifayət olsa da, ağır formalarda intensiv müalicə üsulları tələb olunur. Müalicə xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq, anemiyanı nəzarətdə saxlamaq və ağırlaşmaların qarşısını almaq məqsədi daşıyır. Talassemiyanın müalicə üsulları əsasən bunlardır:
Qanköçürmə müalicəsi. Talassemiyanın ən çox yayılmış müalicəsi müntəzəm qanköçürmədir. Xüsusilə beta talassemiya major kimi ağır formalarda xəstələrin həyatı boyu müntəzəm qanköçürməsinə ehtiyacı var. Bu müalicə bədəndə itirilmiş qırmızı qan hüceyrələrini əvəz edir və xəstələrə hemoglobin səviyyəsini normal saxlamağa kömək edir. Qanköçürmə adətən hər 2-4 həftədən bir aparılır və xəstədə anemiya əlamətlərini aradan qaldırır.
Dəmir xelat terapiyası. Uzun müddətli qanköçürmə terapiyası bədəndə dəmir yığılması kimi problemlərə səbəb ola bilər. Buna görə bəzi hallarda həddindən artıq dəmir orqanlarda toplanıraraq qaraciyər və ürək kimi orqanlara zərər verir. Bu vəziyyəti idarə etmək üçün dəmir xelat terapiyası tətbiq olunur.
Dəmir xelat qanköçürmə zamanı bədənə daxil olan artıq dəmiri çıxaran bir müalicədir. Terapiya zamanı bədəndə artıq dəmir sidik və ya nəcislə xaric olur.
Sümük İliyi Transplantasiyası. Sümük iliyinin transplantasiyası talassemiyanın daimi müalicəsini təmin edə bilən yeganə üsuldur. Bu müalicə üsulu xəstə sümük iliyi yerinə sağlam donordan kök hüceyrələrin köçürülməsi ilə həyata keçirilir. Sağlam sümük iliyi normal hemoglobin istehsalını bərpa edir. Bununla belə, uyğun donor tapmaq çətin ola bilər və transplantasiya proseduru da ciddi risklər daşıyır. Fəsadlar, xüsusən də graft versus host xəstəliyi (GVHD) transplantasiyadan sonra ciddi problemlərə səbəb ola bilər.
Gen terapiyası. Talassemiyanın müalicəsində digər perspektivli üsul gen terapiyasıdır. Bu üsulla xəstəliyə səbəb olan genetik mutasiyalar korrektə edilir. Gen terapiyası hələ eksperimental mərhələdə olsa da, uğurlu nəticələr əldə olunmağa başlanılıb. Bu müalicə üsulu xüsusilə sümük iliyi transplantasiyası üçün uyğun donor tapa bilməyən xəstələr üçün bir ümiddir.
Fol əlavəsi və qidalanma. Talassemiyalı xəstələrdə qırmızı qan hüceyrələrinin istehsalını artırmaq üçün folat əlavələri tövsiyə edilir. Fol turşusu orqanizmə yeni hüceyrələr istehsal etməyə kömək edir. Bundan əlavə, talassemiyalı xəstələr qidalanmalarına da diqqət yetirməlidirlər. Onların dəmirlə zəngin qidalardan uzaq durmaları, bədəndə dəmir yığılmasının qarşısını almaq üçün mütəmadi olaraq həkim müayinəsindən keçmələri vacibdir.
Qeyd edilən bu müalicə üsulları talassemiyalı xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq və xəstəliyin fəsadlarını minimuma endirmək məqsədi daşıyır.
Talassemiyanın müalicəsi xəstəliyin növündən və şiddətindən asılı olaraq dəyişir. Yüngül formalarda müntəzəm tibbi müayinələr kifayət olsa da, ağır formalarda intensiv müalicə üsulları tələb olunur. Müalicə xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq, anemiyanı nəzarətdə saxlamaq və ağırlaşmaların qarşısını almaq məqsədi daşıyır. Talassemiyanın müalicə üsulları əsasən bunlardır:
Qanköçürmə müalicəsi. Talassemiyanın ən çox yayılmış müalicəsi müntəzəm qanköçürmədir. Xüsusilə beta talassemiya major kimi ağır formalarda xəstələrin həyatı boyu müntəzəm qanköçürməsinə ehtiyacı var. Bu müalicə bədəndə itirilmiş qırmızı qan hüceyrələrini əvəz edir və xəstələrə hemoglobin səviyyəsini normal saxlamağa kömək edir. Qanköçürmə adətən hər 2-4 həftədən bir aparılır və xəstədə anemiya əlamətlərini aradan qaldırır.
Dəmir xelat terapiyası. Uzun müddətli qanköçürmə terapiyası bədəndə dəmir yığılması kimi problemlərə səbəb ola bilər. Buna görə bəzi hallarda həddindən artıq dəmir orqanlarda toplanıraraq qaraciyər və ürək kimi orqanlara zərər verir. Bu vəziyyəti idarə etmək üçün dəmir xelat terapiyası tətbiq olunur.
Dəmir xelat qanköçürmə zamanı bədənə daxil olan artıq dəmiri çıxaran bir müalicədir. Terapiya zamanı bədəndə artıq dəmir sidik və ya nəcislə xaric olur.
Sümük İliyi Transplantasiyası. Sümük iliyinin transplantasiyası talassemiyanın daimi müalicəsini təmin edə bilən yeganə üsuldur. Bu müalicə üsulu xəstə sümük iliyi yerinə sağlam donordan kök hüceyrələrin köçürülməsi ilə həyata keçirilir. Sağlam sümük iliyi normal hemoglobin istehsalını bərpa edir. Bununla belə, uyğun donor tapmaq çətin ola bilər və transplantasiya proseduru da ciddi risklər daşıyır. Fəsadlar, xüsusən də graft versus host xəstəliyi (GVHD) transplantasiyadan sonra ciddi problemlərə səbəb ola bilər.
Gen terapiyası. Talassemiyanın müalicəsində digər perspektivli üsul gen terapiyasıdır. Bu üsulla xəstəliyə səbəb olan genetik mutasiyalar korrektə edilir. Gen terapiyası hələ eksperimental mərhələdə olsa da, uğurlu nəticələr əldə olunmağa başlanılıb. Bu müalicə üsulu xüsusilə sümük iliyi transplantasiyası üçün uyğun donor tapa bilməyən xəstələr üçün bir ümiddir.
Fol əlavəsi və qidalanma. Talassemiyalı xəstələrdə qırmızı qan hüceyrələrinin istehsalını artırmaq üçün folat əlavələri tövsiyə edilir. Fol turşusu orqanizmə yeni hüceyrələr istehsal etməyə kömək edir. Bundan əlavə, talassemiyalı xəstələr qidalanmalarına da diqqət yetirməlidirlər. Onların dəmirlə zəngin qidalardan uzaq durmaları, bədəndə dəmir yığılmasının qarşısını almaq üçün mütəmadi olaraq həkim müayinəsindən keçmələri vacibdir.
Qeyd edilən bu müalicə üsulları talassemiyalı xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq və xəstəliyin fəsadlarını minimuma endirmək məqsədi daşıyır.
Müayinə üçün həkimə ehtiyacınız var?
